Зачем генам паспорт?
08.08.2011
Виктор ЛИСТОПАДОВ

Зачем генам паспорт?

Генетический паспорт — уже реальность. Cпециалисты теперь могут рассказать, какие заболевания грозят конкретному человеку в будущем. Поможет ли это продлить жизнь белорусам, когда будут тщательно изучены все 25 тысяч человеческих генов и какие опасности таит в себе массовая генетическая паспортизация, «Завтра твоей страны» рассказал старший научный сотрудник лаборатории генетики человека Института генетики и цитологии НАН Беларуси, кандидат биологических наук Павел МОРОЗИК.

За получением генетических паспортов в Беларуси уже обратилось около 30 человек. Паспорта содержат информацию о последовательностях и наличии определенных генов, обуславливающих предрасположенность конкретного человека к тем или иным заболеваниям. Средняя цена анализа одного гена – около 50 тысяч рублей.

В Беларуси этим вопросом начали заниматься с декабря 2009 года – с момента получения Центром ДНК-Биотехнологий Института генетики и цитологии НАН Беларуси права в Системе аккредитации Беларуси на проведение исследований в области определения генетических особенностей человека и лицензии Минздрава на проведение генетической диагностики.

— Какое количество генов вы можете проанализировать?

— Пока мы проводим исследования по 42 генам. Однако список постоянно расширяется. Мы смотрим гены предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям, диабету 1 и 2 типа, остеопорозу, венозным тромбозам, устойчивости к гипоксии. Мы можем также проводить анализ генов, связанных с нарушениями нормального течения беременности, наследственной тугоухостью, бронхиальной астмой, определяем чувствительность к лекарственным препаратам. Можно определить предрасположенность к высоким спортивным достижениям, этногеографическое происхождение далеких предков по материнской и отцовской линиям.

— А позволяют ли возможности лаборатории оценить предрасположенность к онкологическим заболеваниям?

— Даже выявив такую предрасположенность, мы не сможем дать четких рекомендаций как предотвратить заболевание. А для человека подобная информация – стресс, который может только ухудшить ситуацию. В Беларуси этими проблемами занимается Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии. Мы выявляем предрасположенность только к тем заболеваниям, в развитии которых определенное влияние оказывают образ жизни, внешние факторы среды.

— Какое из проводимых в лаборатории исследований самое дорогое?

— На данный момент самое затратное — определение этногеографического происхождение далеких предков по материнской и отцовской линиям, которое обойдется в сумму от 150 до 400 тысяч рублей. Вообще средняя цена анализа одного гена -- около 50 тысяч рублей, что намного дешевле, чем на Западе и в России.

Количество генов, которое обычно исследуется, зависит от того, что вы хотите обследовать. Например, чтобы проверить сердечно-сосудистую систему, мы делаем анализ по 11 генам. Если вы не готовы заплатить за все эти исследования, мы выбираем самые основные. Каждый ген вносит свой вклад: один связан с регуляцией кровяного давления, другой контролирует проводимость, возбудимость и силу сокращений сердечной мышцы, уровень артериального давления. Безусловно, в организме человека все взаимосвязано, за любое состояние отвечает и 40, и 100 генов. Всего же у человека около 25 тысяч генов. Пока мы не в состоянии тщательно изучить их все.

— Что конкретно дает человеку изучение генов и генетический паспорт?

— Сегодня ученые считают, что практически все заболевания определяются наследственными факторами, которые проявляются в тех или иных условиях внешней среды. Мы даем информацию человеку о варианте (благоприятном или неблагоприятном) гена предрасположенности к определенному заболеванию. Важно понимать, что генетический паспорт помогает предсказать возможность появления заболевания, а не его стопроцентное возникновение. Зная о генетической предрасположенности, можно подкорректировать свой образ жизни таким образом, чтобы снизить вероятность развития болезни.

Большое значение изучение генов, ответственных за высокие спортивные достижения, имеет для профессиональных атлетов. В нашей лаборатории ДНК-паспортизация спортсменов проводится по комплексу 20 основных генов, оказывающих существенное влияние на состояние опорно-двигательного аппарата, выносливость, скорость, силу, адаптацию к гипоксии, способность к восстановлению после физических нагрузок. Изучая, например, склонность к гипоксии (кислородному голоданию) у Олимпийской сборной Беларуси по биатлону, мы выявили у некоторых не очень желательные гены, благодаря чему можно было подкорректировать тренировочный процесс, оптимизировать нагрузку.

— Были ли какие-то удивившие вас случаи при исследовании генов?

— Мне запомнился один спортсмен, гены у которого находились в идеальном состоянии, как будто он был создан для рекордов. Это действительно редкий случай. Обычно не бывает такого, чтобы у человека все исследуемые гены находились в благоприятном или неблагоприятном состоянии.

— Необходимо ли, чтобы комплексно судить о состоянии здоровья, проверять едва ли не все 25 тысяч генов?

— Полное сканирование и расшифровка генома — уже реальность. Правда, стоит это довольно дорого и занимает много времени, но является реальной, хоть и отдаленной перспективой. За этим — будущее.

Однако чтобы узнать, к каким болезням у человека существует наследственная предрасположенность, достаточно проанализировать только гены, ответственные за развитие этих заболеваний. Это шаг к появлению предсказательной медицины, когда уже у новорожденного ребенка можно будет проанализировать ДНК, спрогнозировать возможные болезни, продолжительность жизни, а с помощью профилактических мероприятий – предупредить или снизить тяжесть протекания заболевания. Это шаг к долголетию, другими словами.

— А какие опасности для общества может нести массовая генетическая паспортизация?

— Здесь есть этические вопросы. Например, где будет храниться информация из генетического паспорта, если таковые появятся у многих белорусов? И насколько реально будет сохранить ее конфиденциальность, если, скажем, ею заинтересуется работодатели, склонные брать на службу людей без проблем со здоровьем. Современная генетика должна развиваться одновременно с биоэтикой.

Кроме того, взаимосвязь генов еще не до конца изучена. Для того чтобы с большой вероятностью судить обо всех эффектах конкретного гена, необходимы масштабные исследования. Переплетение генов необходимо изучать долго, думаю, что на это понадобится не одно десятилетие.

Последнее в рубрике